Avance decisivo en genética psiquiátrica
Un equipo de Cardiff Genética neuropsiquiátrica y Centro Genómico ha identificado Ocho genes asociado con el riesgo de esquizofrenia. Este hito proviene del estudio exoM más extenso de esta enfermedad hasta la fecha, publicado en Comunicaciones de la naturaleza.
Se analizaron los datos 28 898 personas con esquizofrenia, 103 041 sin la enfermedad y 3 444 familias Afectado, centrándose en mutaciones raras con un alto impacto en los genes que codifican proteínas.
Genes recién identificados y su relevancia
- Stag1 y znf136 Surgen como los más fuertemente asociados con la esquizofrenia.
- Seis genes adicionales –Slc6a1, KLC1, PCLO, Zmynd11, BSCL2 y Cgref1– Mostraron asociación con menos significación estadística.
- Importante para resaltar: Slc6a1 y KLC1 Son los primeros genes vinculados al trastorno exclusivamente a través de variantes. Sincero (que alteran la secuencia de aminoácidos).
Implicaciones científicas y clínicas
| Aspecto clave | Importancia |
|---|---|
| Comprensión más detallada | Extiende el panorama genético asociado con la enfermedad. |
| Conexión con otros trastornos | Varios genes también están vinculados al autismo, la epilepsia y el retraso del desarrollo. |
| Futuro terapéutico | Señala nuevos objetivos para tratamientos personalizados. |
El estudio avanza una ruta prometedora hacia el desarrollo de medicamentos específicos y terapias dirigidas, ayudando a comprender mejor la compleja biología de la esquizofrenia.
Datos clave
- Este trabajo es el Análisis de mayor exoma realizado para esquizofrenia hasta hoy.
- Se utilizaron datos de más de 130,000 participantes entre pacientes, controles y familias.
- La combinación de exoma, datos familiares y casos/control se permite asociar los genes identificados con una mayor solidez.
