Este 10 de julio se conmemora en el Día Mundial de GLUT1, una fecha dedicada a crear conciencia sobre la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo cerebral. Aunque es poco conocida, esta afección puede causar síntomas neurológicos severos y alterar profundamente la calidad de vida de quienes la sufren.
¿Qué es la deficiencia de GLUT1?
La enfermedad es causada por una mutación en el gen SLC2A1responsable de producir proteínas GLUT1a cargo de transportar glucosa al cerebro a través de la barrera sanguínea. Como la glucosa es la principal fuente de energía en el cerebro, cualquier alteración en este proceso genera un crisis metabólica cerebral.
Los síntomas más frecuentes incluyen convulsiones, retraso del desarrollo, problemas del habla, trastornos del movimiento y alteraciones cognitivas. Sin embargo, no todos los pacientes tienen los mismos síntomas, y su intensidad puede variar con el tiempo.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se realiza a través de pruebas genéticas y análisis de líquido cefalorraquídeo para medir los niveles de glucosa. La detección temprana es clave para mejorar el pronóstico.
El tratamiento más efectivo hasta ahora es la dieta cetogénica, un plan alto de alimentos, moderado en proteínas y muy baja en carbohidratos. Esta dieta permite que el cuerpo produzca cuerpos cetonos, que el cerebro puede usar como fuente de energía alternativa. Aunque no es una cura, se ha demostrado que mejora significativamente los síntomas en muchos pacientes, incluso en la edad adulta.
Una fecha para informar y acompañar
El Día Mundial de GLUT1 fue promovido por asociaciones de pacientes y familias de todo el mundo, con el objetivo de hacer visible la enfermedad, promover la investigación y apoyar a quienes viven con este diagnóstico. En Colombia, aunque los casos son escasos, algunos hospitales pediátricos han comenzado a incluir esta afección en sus protocolos de diagnóstico diferencial para las epilepsias de origen desconocido.
El día también busca demoler la ignorancia que rodea enfermedades raras, recordando que detrás de cada diagnóstico hay una familia que necesita información, recursos y acompañamiento.
